He una grata noticia aquí. Al parecer la compañia Pzer ha estado desarrollando un nuevo fármaco para el tratamiento de la enfermedad del Huntington, según informa la página, el estudio habría ya superado la fase II y se encaminaría en la fase tres llamada "Horizon". Las buenas noticias no terminan aquí ya que este fármaco también sería aplicable para el alzheimer y otras enfermedades. Claro que todavía la fase tres es un paso muy grande, pero las otras fases ya han quedado atrás también. Se deberá mirar como siempre con esperanza en la vista y habrá que guardar paciencia para lo que vendrá en el futuro.
Para más información sobre este tema, por favor visita los siguientes links.
Medivation Inc
Noticia de Acceso
Por cierto, la Asociación Valenciana de Enfermedad del Huntington también tiene un blog. Poseen actualizaciones periódicas y datos de interes, te sugiero que te pases:
Blog de la Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington (AVAEH)
martes, 18 de agosto de 2009
Huntington en la Tv y Cine
La enfermedad de Huntington, desconocida siglos atrás ha impactado a la sociedad de diversas maneras. Diferentes medios de comunicación se han sumado a la campaña de concientización de esta enfermedad, distribuyendo información a nivel mundial, que es necesaria para desarrollar nuevos conocimientos y generar avances con respecto a este tema.
En esta entrada he de poner videos de películas, shows, etc. donde se comenten datos de la enfermedad o se trate el tema. Quizá en estos días sea conocida la historia de "Trece", la doctora de la serie televisiva "House M.D", quién posee la enfermedad. Pero no es la única incursión sobre el tema que se ha desarrollado, echemos un vistazo.
OW: "La enfermedad de Huntington es más que un guión para los 30.000 estadounidenses sintomáticos y los 2.500 viviendo en riesgo. Es una enfermedad genética que destruye
a la persona con Huntington y a su familia entera."
PJ: "Los programas de desarrollo de la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington (HDSA) están encontrando respuestas y logrando descubrimientos que ayudan encontrar tratamientos y la cura para enfermedades como el Alzehimer, Parkinson y otras enfermedades."
OW: "Para más información o como ayudar, por favor visita www.hdsa.org o llama al 800-345-HDSA (Sólo Norteamérica) "
Escena de Película conT Tom Cruise hablando sobre la enfermedad (En español)
En esta entrada he de poner videos de películas, shows, etc. donde se comenten datos de la enfermedad o se trate el tema. Quizá en estos días sea conocida la historia de "Trece", la doctora de la serie televisiva "House M.D", quién posee la enfermedad. Pero no es la única incursión sobre el tema que se ha desarrollado, echemos un vistazo.
OW: "La enfermedad de Huntington es más que un guión para los 30.000 estadounidenses sintomáticos y los 2.500 viviendo en riesgo. Es una enfermedad genética que destruye
a la persona con Huntington y a su familia entera."
PJ: "Los programas de desarrollo de la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington (HDSA) están encontrando respuestas y logrando descubrimientos que ayudan encontrar tratamientos y la cura para enfermedades como el Alzehimer, Parkinson y otras enfermedades."
OW: "Para más información o como ayudar, por favor visita www.hdsa.org o llama al 800-345-HDSA (Sólo Norteamérica) "
Escena de Película conT Tom Cruise hablando sobre la enfermedad (En español)
Avances
Un descubrimiento arroja luz sobre la enfermedad de Huntington - Junio 2009
Los investigadores identifican una proteína que podría conducir a un tratamiento o a prevención.
Healthfinder
Los científicos han detectado una proteína que tiene una función clave en la muerte celular de la enfermedad de Huntington, un trastorno degenerativo que conduce a movimientos descontrolados y pérdida de la función intelectual.
El descubrimiento aumenta las esperanzas de que se pueden desarrollar medicamentos para retrasar o terminar la enfermedad, según un estudio en la edición del 5 de junio de Science.
En la enfermedad de Huntington, las células de cuerpo estriado, la región del cerebro que controla el movimiento, mueren gradualmente.
Investigadores anteriores han mostrado que los pacientes de enfermedad de Huntington tienen un defecto genético que produce una versión mutante de una proteína llamada "Huntingtinas", que se acumula en las células del organismo.
Pero debido a razones que los científicos no entienden, la proteína solo elimina las bacterias del cuerpo estriado. La proteína causa poco daños a los tejidos en otras partes.
En el nuevo estudio, los investigadores descubrieron que una proteína minúscula conocida como "Rhes", presente únicamente en el cuerpo estriado, interactúa con Huntingtinas y causa muerte celular.
Los hallazgos explican el patrón de daño cerebral de la enfermedad de Huntington y sugieren estrategias para desarrollar nuevas terapias farmacológicas, aseguran investigadores de la Universidad Johns Hopkins.
"Siempre ha sido un misterio por qué, si la proteína que produce el gen de la enfermedad de Huntington se observa en todas las células del cuerpo, sólo el cerebro y sólo una parte particular del mismo, el cuerpo estriado, se deteriora", señaló el Dr. Solomon H. Snyder, profesor de neurociencia de la Johns Hopkins. "Si se encuentra al culpable principal, hay potencial para desarrollar medicamentos que se dirijan a él y logren prevenir o retrasar los síntomas".
La enfermedad de Huntington es familiar, hereditaria, y se transmite a los hijos por una mutación genética. El hijo de un paciente tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar el gen, según el Instituto Nacional sobre trastornos neurológicos y accidente cerebrovascular.
Debido a que el daño por el gen alterado se limita al cuerpo estriado, los investigadores fueron a buscar proteínas que interactuaban específica y exclusivamente con la Huntingtina en esa región del cerebro.
Según el estudio, la Rhes se halla casi exclusivamente en el cuerpo estriado.
Con células humanas y de ratones, los investigadores hallaron que la Rhes interactuaba con versiones saludables y mutantes de la Huntingtina, pero que se unió con más intensidad a la mutante, también conocida como mHtt.
"Tocar o unirse es otro asunto, pero la muerte es otro totalmente distinto", aseguró Snyder.
Pruebas adicionales con células embrionarias humanas y neuronas de ratones mostraron que tanto la mHtt como la Rhes estaban presentes en las mismas células, la mitad de las células murió en un lapso de 48 horas. La Rhes y la mHtt en sí no causaron la muerte celular.
"Está la Rhes, la conocemos desde hace años, nadie realmente sabía qué hacía en el cerebro o en cualquier otro lugar", aseguró Snyder. "También resulta que puede ser la clave para la enfermedad de Huntington".
Los investigadores también realizaron una serie de pruebas para aprender más acerca de la función de la Rhes. Investigaciones anteriores han mostrado que las Huntingtinas anormales forman masas en todas las células del organismo y del cerebro, pero hay menos de esas masas en el cuerpo estriado.
"Esto ha conducido a mucha controversia. ¿Son tóxicas las masas o es la falta de ellos lo que es tóxico para el cerebro?", se preguntó Srinivasa Subramaniam, becario postdoctoral de la Johns Hopkins.
Los experimentos mostraron que agregar Rhes a las células que tenían Huntingtinas anormales condujo a menos masas, pero las células murieron.
Los investigadores aseguraron que reducir las masas de Huntingtinas con Rhes puede causar muerte celular.
"Debido que Rhes se encuentra en grandes cantidades en el cuerpo estriado, las masas de alguna manera protegen las células de otros tejidos del organismo de morir", señaló Subramaniam.
El equipo actualmente está haciendo pruebas para determinar si eliminar la Rhes de los ratones que tenían enfermedad de Huntington puede retrasar o suspender la muerte celular.
"Ahora que hemos descubierto la función de la Rhes, es posible que se puedan diseñar medicamentos que se dirijan especialmente a la Rhes para tratar o incluso prevenir la enfermedad", aseguró Snyder.
Fuente: http://www.huntingtonargentina.com.ar/_laenfermedad_articulos_018_junio09.shtml
Los investigadores identifican una proteína que podría conducir a un tratamiento o a prevención.
Healthfinder
Los científicos han detectado una proteína que tiene una función clave en la muerte celular de la enfermedad de Huntington, un trastorno degenerativo que conduce a movimientos descontrolados y pérdida de la función intelectual.
El descubrimiento aumenta las esperanzas de que se pueden desarrollar medicamentos para retrasar o terminar la enfermedad, según un estudio en la edición del 5 de junio de Science.
En la enfermedad de Huntington, las células de cuerpo estriado, la región del cerebro que controla el movimiento, mueren gradualmente.
Investigadores anteriores han mostrado que los pacientes de enfermedad de Huntington tienen un defecto genético que produce una versión mutante de una proteína llamada "Huntingtinas", que se acumula en las células del organismo.
Pero debido a razones que los científicos no entienden, la proteína solo elimina las bacterias del cuerpo estriado. La proteína causa poco daños a los tejidos en otras partes.
En el nuevo estudio, los investigadores descubrieron que una proteína minúscula conocida como "Rhes", presente únicamente en el cuerpo estriado, interactúa con Huntingtinas y causa muerte celular.
Los hallazgos explican el patrón de daño cerebral de la enfermedad de Huntington y sugieren estrategias para desarrollar nuevas terapias farmacológicas, aseguran investigadores de la Universidad Johns Hopkins.
"Siempre ha sido un misterio por qué, si la proteína que produce el gen de la enfermedad de Huntington se observa en todas las células del cuerpo, sólo el cerebro y sólo una parte particular del mismo, el cuerpo estriado, se deteriora", señaló el Dr. Solomon H. Snyder, profesor de neurociencia de la Johns Hopkins. "Si se encuentra al culpable principal, hay potencial para desarrollar medicamentos que se dirijan a él y logren prevenir o retrasar los síntomas".
La enfermedad de Huntington es familiar, hereditaria, y se transmite a los hijos por una mutación genética. El hijo de un paciente tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar el gen, según el Instituto Nacional sobre trastornos neurológicos y accidente cerebrovascular.
Debido a que el daño por el gen alterado se limita al cuerpo estriado, los investigadores fueron a buscar proteínas que interactuaban específica y exclusivamente con la Huntingtina en esa región del cerebro.
Según el estudio, la Rhes se halla casi exclusivamente en el cuerpo estriado.
Con células humanas y de ratones, los investigadores hallaron que la Rhes interactuaba con versiones saludables y mutantes de la Huntingtina, pero que se unió con más intensidad a la mutante, también conocida como mHtt.
"Tocar o unirse es otro asunto, pero la muerte es otro totalmente distinto", aseguró Snyder.
Pruebas adicionales con células embrionarias humanas y neuronas de ratones mostraron que tanto la mHtt como la Rhes estaban presentes en las mismas células, la mitad de las células murió en un lapso de 48 horas. La Rhes y la mHtt en sí no causaron la muerte celular.
"Está la Rhes, la conocemos desde hace años, nadie realmente sabía qué hacía en el cerebro o en cualquier otro lugar", aseguró Snyder. "También resulta que puede ser la clave para la enfermedad de Huntington".
Los investigadores también realizaron una serie de pruebas para aprender más acerca de la función de la Rhes. Investigaciones anteriores han mostrado que las Huntingtinas anormales forman masas en todas las células del organismo y del cerebro, pero hay menos de esas masas en el cuerpo estriado.
"Esto ha conducido a mucha controversia. ¿Son tóxicas las masas o es la falta de ellos lo que es tóxico para el cerebro?", se preguntó Srinivasa Subramaniam, becario postdoctoral de la Johns Hopkins.
Los experimentos mostraron que agregar Rhes a las células que tenían Huntingtinas anormales condujo a menos masas, pero las células murieron.
Los investigadores aseguraron que reducir las masas de Huntingtinas con Rhes puede causar muerte celular.
"Debido que Rhes se encuentra en grandes cantidades en el cuerpo estriado, las masas de alguna manera protegen las células de otros tejidos del organismo de morir", señaló Subramaniam.
El equipo actualmente está haciendo pruebas para determinar si eliminar la Rhes de los ratones que tenían enfermedad de Huntington puede retrasar o suspender la muerte celular.
"Ahora que hemos descubierto la función de la Rhes, es posible que se puedan diseñar medicamentos que se dirijan especialmente a la Rhes para tratar o incluso prevenir la enfermedad", aseguró Snyder.
Fuente: http://www.huntingtonargentina.com.ar/_laenfermedad_articulos_018_junio09.shtml
Proyectos y Desarrollo
Cita de un artículo de 2001.
En efecto, la acumulación de huntingtina en el núcleo celular interfiere con el mecanismo normal de acetilación de las histonas , que son proteínas que se unen al ADN y confieren diferentes estructuras a los cromosomas. En la célula sana, las histonas son acetiladas por unos agentes específicos (proteínas llamadas acetil-transferasas), con lo que se unen al ADN de una forma más distendida, permitiendo que los distintos genes puedan traducirse en proteínas. La desacetilación es llevada a cabo por una enzima llamada histona-desacetilasa (HDAC), con lo que su unión al ADN da lugar a una estructura más compacta, que impide que los genes se expresen. Este juego de acetilación-desacetilación se realiza de forma continua en la célula sana, de modo que, en cualquier momento, coexisten las dos formas de histonas. La acumulación de huntingtina defectuosa en el núcleo, debido a un fenómeno de interacción aún desconocido, impide la acetilación de las histonas, lo que hace que predomine la forma desacetilada, y los genes presentes en los cromosomas no puedan expresarse. Por tanto, ésta puede ser una posible causa (aunque posiblemente no sea la única) de la degeneración y posterior muerte celular producida por la huntingtina.
En una demostración impecable de cómo el conocimiento básico lleva al desarrollo de una cura, los miembros del equipo californiano trataron con fármacos inhibidores de la HDAC a una población de moscas que padecían dos tipos diferentes de defectos producidos por repeticiones de poliglutamina (equivalentes a la Enfermedad de Huntington en las moscas). Los inhibidores de la HDAC no tienen efecto alguno sobre la acumulación de huntingtina, pero hacen que la enzima histona-desacetilasa deje de funcionar, por lo que las histonas que normalmente se desacetilarían mediante este mecanismo, no lo hacen, existiendo así una mayor cantidad de histonas acetiladas disponibles, listas para cumplir su función de proteger el ADN. Las moscas enfermas tratadas con fármacos inhibidores de la HDAC aumentaron su esperanza de vida, incluso en los casos en que se comenzó a administrar el fármaco después de que la degeneración neuronal hubiera comenzado, y se observó una clara recuperación de las neuronas afectadas. La enfermedad no se cura por completo (posiblemente, ningún fármaco podría lograr tal milagro), pero al menos se retarda su progresión.
Está bien conseguir salvar a unos cuantos miles de moscas. Pero, por supuesto, la extrapolación de estos resultados a la Enfermedad de Huntington humana, no puede hacerse de ningún modo sin recurrir a ensayos clínicos cuya realización puede llevar varios años. Sin embargo, este estudio abre una puerta a la esperanza de hallar un tratamiento que sea útil contra la Enfermedad de Huntington. El cerco a una de las enfermedades más crueles conocidas por la Ciencia se va estrechando cada vez más.
Fuente : http://www.cienciadigital.es/hemeroteca/reportaje.php?id=33
Autor: Owen Wangensteen | 2001
En efecto, la acumulación de huntingtina en el núcleo celular interfiere con el mecanismo normal de acetilación de las histonas , que son proteínas que se unen al ADN y confieren diferentes estructuras a los cromosomas. En la célula sana, las histonas son acetiladas por unos agentes específicos (proteínas llamadas acetil-transferasas), con lo que se unen al ADN de una forma más distendida, permitiendo que los distintos genes puedan traducirse en proteínas. La desacetilación es llevada a cabo por una enzima llamada histona-desacetilasa (HDAC), con lo que su unión al ADN da lugar a una estructura más compacta, que impide que los genes se expresen. Este juego de acetilación-desacetilación se realiza de forma continua en la célula sana, de modo que, en cualquier momento, coexisten las dos formas de histonas. La acumulación de huntingtina defectuosa en el núcleo, debido a un fenómeno de interacción aún desconocido, impide la acetilación de las histonas, lo que hace que predomine la forma desacetilada, y los genes presentes en los cromosomas no puedan expresarse. Por tanto, ésta puede ser una posible causa (aunque posiblemente no sea la única) de la degeneración y posterior muerte celular producida por la huntingtina.
En una demostración impecable de cómo el conocimiento básico lleva al desarrollo de una cura, los miembros del equipo californiano trataron con fármacos inhibidores de la HDAC a una población de moscas que padecían dos tipos diferentes de defectos producidos por repeticiones de poliglutamina (equivalentes a la Enfermedad de Huntington en las moscas). Los inhibidores de la HDAC no tienen efecto alguno sobre la acumulación de huntingtina, pero hacen que la enzima histona-desacetilasa deje de funcionar, por lo que las histonas que normalmente se desacetilarían mediante este mecanismo, no lo hacen, existiendo así una mayor cantidad de histonas acetiladas disponibles, listas para cumplir su función de proteger el ADN. Las moscas enfermas tratadas con fármacos inhibidores de la HDAC aumentaron su esperanza de vida, incluso en los casos en que se comenzó a administrar el fármaco después de que la degeneración neuronal hubiera comenzado, y se observó una clara recuperación de las neuronas afectadas. La enfermedad no se cura por completo (posiblemente, ningún fármaco podría lograr tal milagro), pero al menos se retarda su progresión.
Está bien conseguir salvar a unos cuantos miles de moscas. Pero, por supuesto, la extrapolación de estos resultados a la Enfermedad de Huntington humana, no puede hacerse de ningún modo sin recurrir a ensayos clínicos cuya realización puede llevar varios años. Sin embargo, este estudio abre una puerta a la esperanza de hallar un tratamiento que sea útil contra la Enfermedad de Huntington. El cerco a una de las enfermedades más crueles conocidas por la Ciencia se va estrechando cada vez más.
Fuente : http://www.cienciadigital.es/hemeroteca/reportaje.php?id=33
Autor: Owen Wangensteen | 2001
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