He una grata noticia aquí. Al parecer la compañia Pzer ha estado desarrollando un nuevo fármaco para el tratamiento de la enfermedad del Huntington, según informa la página, el estudio habría ya superado la fase II y se encaminaría en la fase tres llamada "Horizon". Las buenas noticias no terminan aquí ya que este fármaco también sería aplicable para el alzheimer y otras enfermedades. Claro que todavía la fase tres es un paso muy grande, pero las otras fases ya han quedado atrás también. Se deberá mirar como siempre con esperanza en la vista y habrá que guardar paciencia para lo que vendrá en el futuro.
Para más información sobre este tema, por favor visita los siguientes links.
Medivation Inc
Noticia de Acceso
Por cierto, la Asociación Valenciana de Enfermedad del Huntington también tiene un blog. Poseen actualizaciones periódicas y datos de interes, te sugiero que te pases:
Blog de la Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington (AVAEH)
martes, 18 de agosto de 2009
Huntington en la Tv y Cine
La enfermedad de Huntington, desconocida siglos atrás ha impactado a la sociedad de diversas maneras. Diferentes medios de comunicación se han sumado a la campaña de concientización de esta enfermedad, distribuyendo información a nivel mundial, que es necesaria para desarrollar nuevos conocimientos y generar avances con respecto a este tema.
En esta entrada he de poner videos de películas, shows, etc. donde se comenten datos de la enfermedad o se trate el tema. Quizá en estos días sea conocida la historia de "Trece", la doctora de la serie televisiva "House M.D", quién posee la enfermedad. Pero no es la única incursión sobre el tema que se ha desarrollado, echemos un vistazo.
OW: "La enfermedad de Huntington es más que un guión para los 30.000 estadounidenses sintomáticos y los 2.500 viviendo en riesgo. Es una enfermedad genética que destruye
a la persona con Huntington y a su familia entera."
PJ: "Los programas de desarrollo de la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington (HDSA) están encontrando respuestas y logrando descubrimientos que ayudan encontrar tratamientos y la cura para enfermedades como el Alzehimer, Parkinson y otras enfermedades."
OW: "Para más información o como ayudar, por favor visita www.hdsa.org o llama al 800-345-HDSA (Sólo Norteamérica) "
Escena de Película conT Tom Cruise hablando sobre la enfermedad (En español)
En esta entrada he de poner videos de películas, shows, etc. donde se comenten datos de la enfermedad o se trate el tema. Quizá en estos días sea conocida la historia de "Trece", la doctora de la serie televisiva "House M.D", quién posee la enfermedad. Pero no es la única incursión sobre el tema que se ha desarrollado, echemos un vistazo.
OW: "La enfermedad de Huntington es más que un guión para los 30.000 estadounidenses sintomáticos y los 2.500 viviendo en riesgo. Es una enfermedad genética que destruye
a la persona con Huntington y a su familia entera."
PJ: "Los programas de desarrollo de la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington (HDSA) están encontrando respuestas y logrando descubrimientos que ayudan encontrar tratamientos y la cura para enfermedades como el Alzehimer, Parkinson y otras enfermedades."
OW: "Para más información o como ayudar, por favor visita www.hdsa.org o llama al 800-345-HDSA (Sólo Norteamérica) "
Escena de Película conT Tom Cruise hablando sobre la enfermedad (En español)
Avances
Un descubrimiento arroja luz sobre la enfermedad de Huntington - Junio 2009
Los investigadores identifican una proteína que podría conducir a un tratamiento o a prevención.
Healthfinder
Los científicos han detectado una proteína que tiene una función clave en la muerte celular de la enfermedad de Huntington, un trastorno degenerativo que conduce a movimientos descontrolados y pérdida de la función intelectual.
El descubrimiento aumenta las esperanzas de que se pueden desarrollar medicamentos para retrasar o terminar la enfermedad, según un estudio en la edición del 5 de junio de Science.
En la enfermedad de Huntington, las células de cuerpo estriado, la región del cerebro que controla el movimiento, mueren gradualmente.
Investigadores anteriores han mostrado que los pacientes de enfermedad de Huntington tienen un defecto genético que produce una versión mutante de una proteína llamada "Huntingtinas", que se acumula en las células del organismo.
Pero debido a razones que los científicos no entienden, la proteína solo elimina las bacterias del cuerpo estriado. La proteína causa poco daños a los tejidos en otras partes.
En el nuevo estudio, los investigadores descubrieron que una proteína minúscula conocida como "Rhes", presente únicamente en el cuerpo estriado, interactúa con Huntingtinas y causa muerte celular.
Los hallazgos explican el patrón de daño cerebral de la enfermedad de Huntington y sugieren estrategias para desarrollar nuevas terapias farmacológicas, aseguran investigadores de la Universidad Johns Hopkins.
"Siempre ha sido un misterio por qué, si la proteína que produce el gen de la enfermedad de Huntington se observa en todas las células del cuerpo, sólo el cerebro y sólo una parte particular del mismo, el cuerpo estriado, se deteriora", señaló el Dr. Solomon H. Snyder, profesor de neurociencia de la Johns Hopkins. "Si se encuentra al culpable principal, hay potencial para desarrollar medicamentos que se dirijan a él y logren prevenir o retrasar los síntomas".
La enfermedad de Huntington es familiar, hereditaria, y se transmite a los hijos por una mutación genética. El hijo de un paciente tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar el gen, según el Instituto Nacional sobre trastornos neurológicos y accidente cerebrovascular.
Debido a que el daño por el gen alterado se limita al cuerpo estriado, los investigadores fueron a buscar proteínas que interactuaban específica y exclusivamente con la Huntingtina en esa región del cerebro.
Según el estudio, la Rhes se halla casi exclusivamente en el cuerpo estriado.
Con células humanas y de ratones, los investigadores hallaron que la Rhes interactuaba con versiones saludables y mutantes de la Huntingtina, pero que se unió con más intensidad a la mutante, también conocida como mHtt.
"Tocar o unirse es otro asunto, pero la muerte es otro totalmente distinto", aseguró Snyder.
Pruebas adicionales con células embrionarias humanas y neuronas de ratones mostraron que tanto la mHtt como la Rhes estaban presentes en las mismas células, la mitad de las células murió en un lapso de 48 horas. La Rhes y la mHtt en sí no causaron la muerte celular.
"Está la Rhes, la conocemos desde hace años, nadie realmente sabía qué hacía en el cerebro o en cualquier otro lugar", aseguró Snyder. "También resulta que puede ser la clave para la enfermedad de Huntington".
Los investigadores también realizaron una serie de pruebas para aprender más acerca de la función de la Rhes. Investigaciones anteriores han mostrado que las Huntingtinas anormales forman masas en todas las células del organismo y del cerebro, pero hay menos de esas masas en el cuerpo estriado.
"Esto ha conducido a mucha controversia. ¿Son tóxicas las masas o es la falta de ellos lo que es tóxico para el cerebro?", se preguntó Srinivasa Subramaniam, becario postdoctoral de la Johns Hopkins.
Los experimentos mostraron que agregar Rhes a las células que tenían Huntingtinas anormales condujo a menos masas, pero las células murieron.
Los investigadores aseguraron que reducir las masas de Huntingtinas con Rhes puede causar muerte celular.
"Debido que Rhes se encuentra en grandes cantidades en el cuerpo estriado, las masas de alguna manera protegen las células de otros tejidos del organismo de morir", señaló Subramaniam.
El equipo actualmente está haciendo pruebas para determinar si eliminar la Rhes de los ratones que tenían enfermedad de Huntington puede retrasar o suspender la muerte celular.
"Ahora que hemos descubierto la función de la Rhes, es posible que se puedan diseñar medicamentos que se dirijan especialmente a la Rhes para tratar o incluso prevenir la enfermedad", aseguró Snyder.
Fuente: http://www.huntingtonargentina.com.ar/_laenfermedad_articulos_018_junio09.shtml
Los investigadores identifican una proteína que podría conducir a un tratamiento o a prevención.
Healthfinder
Los científicos han detectado una proteína que tiene una función clave en la muerte celular de la enfermedad de Huntington, un trastorno degenerativo que conduce a movimientos descontrolados y pérdida de la función intelectual.
El descubrimiento aumenta las esperanzas de que se pueden desarrollar medicamentos para retrasar o terminar la enfermedad, según un estudio en la edición del 5 de junio de Science.
En la enfermedad de Huntington, las células de cuerpo estriado, la región del cerebro que controla el movimiento, mueren gradualmente.
Investigadores anteriores han mostrado que los pacientes de enfermedad de Huntington tienen un defecto genético que produce una versión mutante de una proteína llamada "Huntingtinas", que se acumula en las células del organismo.
Pero debido a razones que los científicos no entienden, la proteína solo elimina las bacterias del cuerpo estriado. La proteína causa poco daños a los tejidos en otras partes.
En el nuevo estudio, los investigadores descubrieron que una proteína minúscula conocida como "Rhes", presente únicamente en el cuerpo estriado, interactúa con Huntingtinas y causa muerte celular.
Los hallazgos explican el patrón de daño cerebral de la enfermedad de Huntington y sugieren estrategias para desarrollar nuevas terapias farmacológicas, aseguran investigadores de la Universidad Johns Hopkins.
"Siempre ha sido un misterio por qué, si la proteína que produce el gen de la enfermedad de Huntington se observa en todas las células del cuerpo, sólo el cerebro y sólo una parte particular del mismo, el cuerpo estriado, se deteriora", señaló el Dr. Solomon H. Snyder, profesor de neurociencia de la Johns Hopkins. "Si se encuentra al culpable principal, hay potencial para desarrollar medicamentos que se dirijan a él y logren prevenir o retrasar los síntomas".
La enfermedad de Huntington es familiar, hereditaria, y se transmite a los hijos por una mutación genética. El hijo de un paciente tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar el gen, según el Instituto Nacional sobre trastornos neurológicos y accidente cerebrovascular.
Debido a que el daño por el gen alterado se limita al cuerpo estriado, los investigadores fueron a buscar proteínas que interactuaban específica y exclusivamente con la Huntingtina en esa región del cerebro.
Según el estudio, la Rhes se halla casi exclusivamente en el cuerpo estriado.
Con células humanas y de ratones, los investigadores hallaron que la Rhes interactuaba con versiones saludables y mutantes de la Huntingtina, pero que se unió con más intensidad a la mutante, también conocida como mHtt.
"Tocar o unirse es otro asunto, pero la muerte es otro totalmente distinto", aseguró Snyder.
Pruebas adicionales con células embrionarias humanas y neuronas de ratones mostraron que tanto la mHtt como la Rhes estaban presentes en las mismas células, la mitad de las células murió en un lapso de 48 horas. La Rhes y la mHtt en sí no causaron la muerte celular.
"Está la Rhes, la conocemos desde hace años, nadie realmente sabía qué hacía en el cerebro o en cualquier otro lugar", aseguró Snyder. "También resulta que puede ser la clave para la enfermedad de Huntington".
Los investigadores también realizaron una serie de pruebas para aprender más acerca de la función de la Rhes. Investigaciones anteriores han mostrado que las Huntingtinas anormales forman masas en todas las células del organismo y del cerebro, pero hay menos de esas masas en el cuerpo estriado.
"Esto ha conducido a mucha controversia. ¿Son tóxicas las masas o es la falta de ellos lo que es tóxico para el cerebro?", se preguntó Srinivasa Subramaniam, becario postdoctoral de la Johns Hopkins.
Los experimentos mostraron que agregar Rhes a las células que tenían Huntingtinas anormales condujo a menos masas, pero las células murieron.
Los investigadores aseguraron que reducir las masas de Huntingtinas con Rhes puede causar muerte celular.
"Debido que Rhes se encuentra en grandes cantidades en el cuerpo estriado, las masas de alguna manera protegen las células de otros tejidos del organismo de morir", señaló Subramaniam.
El equipo actualmente está haciendo pruebas para determinar si eliminar la Rhes de los ratones que tenían enfermedad de Huntington puede retrasar o suspender la muerte celular.
"Ahora que hemos descubierto la función de la Rhes, es posible que se puedan diseñar medicamentos que se dirijan especialmente a la Rhes para tratar o incluso prevenir la enfermedad", aseguró Snyder.
Fuente: http://www.huntingtonargentina.com.ar/_laenfermedad_articulos_018_junio09.shtml
Proyectos y Desarrollo
Cita de un artículo de 2001.
En efecto, la acumulación de huntingtina en el núcleo celular interfiere con el mecanismo normal de acetilación de las histonas , que son proteínas que se unen al ADN y confieren diferentes estructuras a los cromosomas. En la célula sana, las histonas son acetiladas por unos agentes específicos (proteínas llamadas acetil-transferasas), con lo que se unen al ADN de una forma más distendida, permitiendo que los distintos genes puedan traducirse en proteínas. La desacetilación es llevada a cabo por una enzima llamada histona-desacetilasa (HDAC), con lo que su unión al ADN da lugar a una estructura más compacta, que impide que los genes se expresen. Este juego de acetilación-desacetilación se realiza de forma continua en la célula sana, de modo que, en cualquier momento, coexisten las dos formas de histonas. La acumulación de huntingtina defectuosa en el núcleo, debido a un fenómeno de interacción aún desconocido, impide la acetilación de las histonas, lo que hace que predomine la forma desacetilada, y los genes presentes en los cromosomas no puedan expresarse. Por tanto, ésta puede ser una posible causa (aunque posiblemente no sea la única) de la degeneración y posterior muerte celular producida por la huntingtina.
En una demostración impecable de cómo el conocimiento básico lleva al desarrollo de una cura, los miembros del equipo californiano trataron con fármacos inhibidores de la HDAC a una población de moscas que padecían dos tipos diferentes de defectos producidos por repeticiones de poliglutamina (equivalentes a la Enfermedad de Huntington en las moscas). Los inhibidores de la HDAC no tienen efecto alguno sobre la acumulación de huntingtina, pero hacen que la enzima histona-desacetilasa deje de funcionar, por lo que las histonas que normalmente se desacetilarían mediante este mecanismo, no lo hacen, existiendo así una mayor cantidad de histonas acetiladas disponibles, listas para cumplir su función de proteger el ADN. Las moscas enfermas tratadas con fármacos inhibidores de la HDAC aumentaron su esperanza de vida, incluso en los casos en que se comenzó a administrar el fármaco después de que la degeneración neuronal hubiera comenzado, y se observó una clara recuperación de las neuronas afectadas. La enfermedad no se cura por completo (posiblemente, ningún fármaco podría lograr tal milagro), pero al menos se retarda su progresión.
Está bien conseguir salvar a unos cuantos miles de moscas. Pero, por supuesto, la extrapolación de estos resultados a la Enfermedad de Huntington humana, no puede hacerse de ningún modo sin recurrir a ensayos clínicos cuya realización puede llevar varios años. Sin embargo, este estudio abre una puerta a la esperanza de hallar un tratamiento que sea útil contra la Enfermedad de Huntington. El cerco a una de las enfermedades más crueles conocidas por la Ciencia se va estrechando cada vez más.
Fuente : http://www.cienciadigital.es/hemeroteca/reportaje.php?id=33
Autor: Owen Wangensteen | 2001
En efecto, la acumulación de huntingtina en el núcleo celular interfiere con el mecanismo normal de acetilación de las histonas , que son proteínas que se unen al ADN y confieren diferentes estructuras a los cromosomas. En la célula sana, las histonas son acetiladas por unos agentes específicos (proteínas llamadas acetil-transferasas), con lo que se unen al ADN de una forma más distendida, permitiendo que los distintos genes puedan traducirse en proteínas. La desacetilación es llevada a cabo por una enzima llamada histona-desacetilasa (HDAC), con lo que su unión al ADN da lugar a una estructura más compacta, que impide que los genes se expresen. Este juego de acetilación-desacetilación se realiza de forma continua en la célula sana, de modo que, en cualquier momento, coexisten las dos formas de histonas. La acumulación de huntingtina defectuosa en el núcleo, debido a un fenómeno de interacción aún desconocido, impide la acetilación de las histonas, lo que hace que predomine la forma desacetilada, y los genes presentes en los cromosomas no puedan expresarse. Por tanto, ésta puede ser una posible causa (aunque posiblemente no sea la única) de la degeneración y posterior muerte celular producida por la huntingtina.
En una demostración impecable de cómo el conocimiento básico lleva al desarrollo de una cura, los miembros del equipo californiano trataron con fármacos inhibidores de la HDAC a una población de moscas que padecían dos tipos diferentes de defectos producidos por repeticiones de poliglutamina (equivalentes a la Enfermedad de Huntington en las moscas). Los inhibidores de la HDAC no tienen efecto alguno sobre la acumulación de huntingtina, pero hacen que la enzima histona-desacetilasa deje de funcionar, por lo que las histonas que normalmente se desacetilarían mediante este mecanismo, no lo hacen, existiendo así una mayor cantidad de histonas acetiladas disponibles, listas para cumplir su función de proteger el ADN. Las moscas enfermas tratadas con fármacos inhibidores de la HDAC aumentaron su esperanza de vida, incluso en los casos en que se comenzó a administrar el fármaco después de que la degeneración neuronal hubiera comenzado, y se observó una clara recuperación de las neuronas afectadas. La enfermedad no se cura por completo (posiblemente, ningún fármaco podría lograr tal milagro), pero al menos se retarda su progresión.
Está bien conseguir salvar a unos cuantos miles de moscas. Pero, por supuesto, la extrapolación de estos resultados a la Enfermedad de Huntington humana, no puede hacerse de ningún modo sin recurrir a ensayos clínicos cuya realización puede llevar varios años. Sin embargo, este estudio abre una puerta a la esperanza de hallar un tratamiento que sea útil contra la Enfermedad de Huntington. El cerco a una de las enfermedades más crueles conocidas por la Ciencia se va estrechando cada vez más.
Fuente : http://www.cienciadigital.es/hemeroteca/reportaje.php?id=33
Autor: Owen Wangensteen | 2001
Contraste de Tomografías.
He subido dos videos en los cuáles se puede apreciar (Quizá no el audio para los que no comprenden el idioma Inglés) dos tomografías computadas, la primera de un cerebro no afectado por la enfermedad de Huntington y el segundo convaleciente de la misma.
Video CT - Normal
Video CT - Huntington
Video CT - Normal
Video CT - Huntington
Describiendo la enfermedad
Para tratar un tema tan extenso es necesario resumir la información circundante, darle un orden, una función y plasmarla. La siguiente entrada estará planteada del siguiente modo.
1 - ¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
2 - ¿Qué provoca?
3 - ¿Cuáles son sus síntomas?
4 - ¿Qué tratamientos existen?
1 - La enfermedad de Huntington o Corea de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria cuyos síntomas fueron descubiertos por George Huntington en 1872.
En 1933 se descubrió que era una mutación genética la desencadenante de la enfermedad; la identificación del cromosoma 4 como responsable de la misma se anunció en la revista Nature en 1982, por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston. Las enfermedades neurodegenerativas se relacionan con desórdenes cognitivos, entre ellas se puede hallar la enfermedad de Alzehimer, de Parkinson , de Creutzfeldt-Jakob, de esclerosis Múltiple y otros. Los trastornos cognitivos se deben a la rápida muertececluar de los individuos afectados provocando cambios de conducta al reducir el número de neuronas presentes. La forma en que se produce la falta de viabilidad dentro de las neuronas afectadas no es certera todavía, hay ciertas hipótesis sobre el tema asociadas al mal plegamiento proteico, que daría origen a la muerte neuronal por alteraciones proteicas claves en la función y estructura de las misma.
2 - En el caso de la enfermedad de Hungtinton afecta
los ganglios basales del cerebro, lo que indefectiblemente a la muerte. Los ganglios basales se hayan en el teléncefalo y estan relacionados con el movimiento al encontrarse relacionados con la corteza motora. De allí los movimientos característicos de la enfermedad.
(Fuente Wikipedia)
1 - ¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
2 - ¿Qué provoca?
3 - ¿Cuáles son sus síntomas?
4 - ¿Qué tratamientos existen?
1 - La enfermedad de Huntington o Corea de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria cuyos síntomas fueron descubiertos por George Huntington en 1872.
En 1933 se descubrió que era una mutación genética la desencadenante de la enfermedad; la identificación del cromosoma 4 como responsable de la misma se anunció en la revista Nature en 1982, por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston. Las enfermedades neurodegenerativas se relacionan con desórdenes cognitivos, entre ellas se puede hallar la enfermedad de Alzehimer, de Parkinson , de Creutzfeldt-Jakob, de esclerosis Múltiple y otros. Los trastornos cognitivos se deben a la rápida muertececluar de los individuos afectados provocando cambios de conducta al reducir el número de neuronas presentes. La forma en que se produce la falta de viabilidad dentro de las neuronas afectadas no es certera todavía, hay ciertas hipótesis sobre el tema asociadas al mal plegamiento proteico, que daría origen a la muerte neuronal por alteraciones proteicas claves en la función y estructura de las misma.
2 - En el caso de la enfermedad de Hungtinton afecta
los ganglios basales del cerebro, lo que indefectiblemente a la muerte. Los ganglios basales se hayan en el teléncefalo y estan relacionados con el movimiento al encontrarse relacionados con la corteza motora. De allí los movimientos característicos de la enfermedad.(Fuente Wikipedia)
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en un demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio.
3 - Los síntomas varían según la edad en la que se presenta la enfermedad de forma activa, en adolescentes la sintomatología se asimilia a la de la enfermedad de Parkinson. La Brandiquinesia que aparece es mucho más notable y aparecen síntomas psicológicos como depresión y trastornos en el aprendizaje. En las últimas etapas el individuo generalmente muere de alguna infección contraída por causa de la corea.
La duración de los síntomas neurológicos o de los síntomas psiquiátricos son pobres indicadores predictivos del estado cognitivo y funcional del paciente. No obstante, el curso gradual y cognitivo de los déficits de las funciones cognitivas es paralelo al deterioro motor.
Algunos trabajos han sugerido la existencia de tres grupos evolutivos distintos en función del deterioro neuropsicológico:
- 1. Signos de deterioro subcortical: disartria, bradipsiquia, bradicinesia y pseudoalteración de la memoria. Estas alteraciones responden a alteraciones de los gg. basales propias de los primeros estadios de la enfermedad.
- 2. Signos de deterioro subcortical más signos de disfunción frontal: alteraciones del cálculo mental y escrito, adinamia verbal, cierto grado de agrafía, alteraciones de la secuenciación motora y de la capacidad de inhibición.
- 3. Signos afaso-apraxo-agnósicos y una mayor afectación de las funciones motoras y premotoras, que podría reflejar una generalización de la degeneración que afectaría al córtex cerebral, propia de las fases avanzadas de la enfermedad.
A medida que progresa la enfermedad se hace más evidente el deterioro de las funciones intelectuales, especialmente del factor manipulativo, y se observan diferencias intercociente entre el factor verbal y manipulativo. Se aprecia un declive del coeficiente de inteligencia (CI), aunque difícilmente se encuentra un CI <>
Las funciones lingüísticas se hallan preservadas en estadios iniciales de la enfermedad.
- 1. En fases iniciales la neurodegeneración afecta a las zonas anteromediales del caudado y dorsales del putamen. La primera posee conexiones con el córtex dorsolateral frontal. La segunda recibe aferencias del córtex premotor. Se detectan alteraciones de la articulación (disartria hipercinética). En el lenguaje espontáneo se observa: escasos errores lingüísticos, pocas parafasias semánticas, pocos errores paragramáticos o agramáticos, repetición preservada, una preservación de la denominación por confrontación visual, ausencia de déficits de comprensión y alteración de la fluidez verbal.
- 2. En estadios intermedios se presenta reducción del número de palabras y de la fluidez verbal, y una alteración de la agilidad articulatoria. Alteración de la repetición, ligera disminución de la complejidad sintáctica, reducción de la línea melódica y de la longitud de la frase, alteración de la forma gramatical sin objetivarse agramatismo, incremento del número de parafasias semánticas con leve dificultad para encontrar palabras en el lenguaje espontáneo y una moderada alteración de la comprensión. La escritura también está afectada.
- 3. En la enfermedad evolucionada se afectan zonas más posteriores del caudado y las porciones del putamen que reciben proyecciones directas de la circunvolución temporal superior. Alteraciones lingüísticas con características de una afasia de Wernicke. Marcada reducción de la fluidez verbal y de la complejidad sintáctica de las oraciones en su lenguaje espontáneo, presencia de estereotipias verbales o perseveraciones sin ecolalia, alteración de la repetición, marcados déficits en la capacidad de comprensión, e importante incremento en la producción de parafasias semánticas. La escritura aparece disgráfica, se pueden presentar sacudidas imprevisibles, la sintaxis se vuelve incompleta y se dan omisiones o sustituciones léxicas. Finalmente, se presenta una marcada alteración de la lectura caracterizada con múltiples autocorrecciones, sustituciones, adicción de letras y palabras, omisiones e indecisión en la producción lectora.
Las alteraciones en el procesamiento visuoespacial son evidentes en los pacientes con EH y se distinguen de las alteraciones visuoespaciales que están presentes en otras demencias. Se manifiestan tanto en estadios iniciales como en los de moderado deterioro cognitivo. Muestran alteraciones del procesamiento visuoespacial general, de la integración perceptivo-motora, de la manipulación de la información espacial, de la rotación mental espacial, del sentido de la dirección, de la discriminación visuoespacial y de la percepción espacial egocéntrica, con una preservación del juicio visuoespacial. Algunos individuos son incapaces de reconocer caras.
4 - No existe cura ni tratamiento actual que ralentize el avance de la enfermedad. La medicación que se aplica a los pacientes se limita a contrarrestar la sintomatología de la enfermedad.
Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y tetrabenazina, que aunque orientados en principios a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes. También se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol) y otros medicamentos (amantidina, reserpina).
Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos antipsicóticos.
Además, existe un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social.
Si se inicia el tratamiento farmacológico, las dosis de inicio de neurolépticos deberán ser bajas, por ejemplo, 0,5-1 mg/día de haloperidol o flufenacina. Las dosis pueden aumentarse gradualmente con incrementos mínimos (1 mg/día) hasta que se alivien los síntomas. Con concentraciones en suero de 2-5 ng/ml aparece mejoría, y corresponden a una dosis diaria de 1,5-10 mg/día. Dosis >10 mg/día de haloperidol producen solo pequeños o ningún beneficio que dosis menores. Si los pacientes presentan rigidez, acatisia o reacciones distónicas por el haloperidol o la flufenacina, fármacos menos potentes como la tioridacina pueden ser mejor tolerados. Sin embargo, los neurolépticos menos potentes son más sedantes, más anticolinérgicos y pueden causar más hipotensión postural que los más potentes.
Se ha utilizado una gran variedad de fármacos para el control de la rigidez, espasticidad, y distonías pero sin mucho éxito. Una excepción es la toxina botulínica (IM), que se ha usado con bastante éxito en la distonía cervical en la EH juvenil.
Clonacepam y valproato se han usado para las miclonías; y el valproato puede ser particularmente efectivo en pacientes jóvenes con EH con epilepsia más que en aquellos que presentan crisis primarias generalizadas. Como con otras crisis compulsivas, las secundarias a la EH deben ser evaluadas con un EEG.
La mayoría de las depresiones en la EH responden al tratamiento de la depresión idiopática. En general, la depresión de la EH está mal diagnosticada y mal tratada. A pesar de que no existen estudios controlados, pueden ser efectivos tanto los antidepresivos tricíclicos como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS). Los IMAOs también han sido utilizados con éxito. Los ISRS son más cómodos de manejar porque no requieren monitorización de niveles sanguíneos, tiene un muy bajo potencial de mortalidad en casos de sobredosis y presentan a menudo el beneficio adicional de mejorar los síntomas de irritabilidad y agresión. Con estos fármacos los pacientes pueden desarrollar acatisia y un empeoramiento de su insomnio, incluso en raros casos incrementar las disquinesias. Entre los antidepresivos tricíclicos se prefiere la nortriptilina. Su baja actividad anticolinérgica conlleva una menor sequedad de boca, menos estreñimiento y menos visión borrosa. Su baja actividad alfa-bloqueante, minimiza la hipotensión ortostática.
Los pacientes con EH pueden no necesitan tratamiento farmacológico en temporadas de buena evolución si son breves y no hay asociados comportamientos peligrosos. La carbamazepina o el valproato sódico son el tratamiento inicial de elección, comenzando con pequeñas dosis, incrementándola gradualmente hasta que aparezca respuesta.
En el tratamiento de la irritabilidad se ha tenido éxito con los ISRS y la carbamazepina.
Las alteraciones sexuales en EH, particularmente agresividad hipersexual, pueden ser tratadas con antiandrógenos.
Las alteraciones obsesivas compulsivas en la EH pueden ser tratadas con los fármacos estándar en el tratamiento de las obsesiones, tales como ISRS y clomipramina.
Los datos provistos mediante esta entrada son un esbozo recopilatorio de la información actual en internet y cumple la función de ser una base para los temas a tratar en el blog. Para más información específica visitar los enlaces útiles en la columna derecha.
Prólogo
Bienvenido al Blog sobre la enfermedad de Huntington, en este blog podrá encontrar datos útiles sobre diferentes aspectos de dicha enfermedad como sintomatología, tratamientos, proyectos y datos útiles. Este espacio virtual no reemplaza una consulta con un especialista ni nada parecido. Ante cualquier duda consulte a su médico.
A la derecha del blog encontrará links y enlaces útiles, dentro de las entradas se publicarán notas y adelantos recolectados de toda la web e incluso videos que puedan resultar útiles. Cada entrada tendrá un fin práctico para la adquisición de conocimentos sobre esta mutación.
Sin fines de lucro.
A la derecha del blog encontrará links y enlaces útiles, dentro de las entradas se publicarán notas y adelantos recolectados de toda la web e incluso videos que puedan resultar útiles. Cada entrada tendrá un fin práctico para la adquisición de conocimentos sobre esta mutación.
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